المكملات الأمومية بسلائف NAD لتقليل خطر الإصابة بتشوهات القلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي الخلقية
1. مقدمة
ثنائي نوكليوتيد الأدينين والنيكوتيناميد (NAD) تم الكشف عن أنه ضروري للتطور الجنيني. المرضى الذين يعانون من متغيرات جينية في مسار تخليقالجديدNAD+ غالبًا ما يعانون من اضطراب نقص NAD الخلقي (CNDD)، وهي حالة متعددة الأجهزة تُورث بطريقة وراثية جسمية متنحية.في سياق نقص NAD+، قد تتأثر جميع الأعضاء والأنظمة، وليس فقط الفقرات والقلب والكلى والأطراف.
2. الارتباط بين إنزيم تخليق NAD 1 (NADSYN1) و CNDD
الخدمات المريحة الذكية:الأفرادالذين يحملونمتغيرات NADSYN1 ثنائية الأليل يتشاركون في سمات سريرية مماثلة لأولئك الذين يعانون من CNDD. حتى الآن، تقريبًاجميعحالاتالمحدد CNDDيمكن أن تُعزى إلىمتغيرات فقدان الوظيفة ثنائية الأليل في أي من الجينات الثلاثة غير المتكررة في مسار تخليق NADالجديد، بما في ذلككينورينيناز(KYNU)، و 3-هيدروكسي أنثرانيليات 3،4-ديوكسيجيناز (HAAO)، أو NADSYN1 من بين الأفراد المصابين بـ CNDD الذين تم تحديدهم. حتى الآن، فإن أولئك الذين يعانون من متغيرات NADSYN1 المسببة للأمراض ثنائية الأليل هم الأكثر تنوعًا في النمط الظاهري3. تأثير متغيرات NADSYN1 على النشاط الإنزيمي والنمط الظاهري.
على وجه التحديد، يمكن لـ NADSYN1
أأن يحفزأميداتحمض النيكوتينيك أدينين ثنائي النوكليوتيد (NaAD) إلى NAD. تسبب المتغيرات المسببة للأمراض ثنائية الأليل في NADSYN1 انسدادًا استقلابيًا في كل منمستوياتالمسار ومسار Preiss-Handlerالجديدمما يؤدي إلى نقص NAD.,تؤثر متغيرات فقدان الوظيفة ثنائية الأليل في NADSYN1 على استقلاب NAD البشريالأنماط الظاهرية.بعد الولادةتشملصعوبات التغذية، وتأخر النمو، وقصر القامة، وما إلى ذلك.4. تعطيل تكوين الأجنة في الفئران
بسبب فقدان NADSYN1في أجنة الفئران NADSYN1-//-،تحدث تشوهات
تعتمد على NADعندما تكون سلائف NAD الغذائية للأم محدودة أثناء الحمل.الأجنةالمتأثرة Nadsyn1-//- الأكثر شيوعًاتظهرتشوهات في الكلى والعينين والرئتين5. التأثير الوقائي لمكملات سلائف NADالأميدية ضد CNDD.
يمكن الوقاية من فقدان الأجنة والتشوهات المعتمدة على NADSYN1 في الفئران عن طريقالمكملات الغذائية
بسلائف NADالأميديةبـو NAM)علىمكملات تعزيز NADوSzot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824 تستند هذه المقالة إلى المرجع في المجلة الأكاديمية. يتم توفير المعلومات ذات الصلة لأغراض المشاركة والتعلم فقط، ولا تمثل أي أغراض تتعلق بالنصائح الطبية. إذا كان هناك أي انتهاك، يرجى الاتصال بالمؤلف للحذف. الآراء الواردة في هذه المقالة لا تمثل موقف BONTAC.تحدد سلائف NAD المشتقة من النظام الغذائي للأمهات بشكل أساسي تطور الأجنة الصحية.
على وجه التحديد،
المكملات المعززة لـ NAD ضرورية للأفراد الذين يعانون من متغيرات فقدان الوظيفة ثنائية الأليل في جين NADSYN1. يمكن أن يقلل مكمل سلائف NAD للأمهات، إلى حد ما، من خطر الإصابة باضطراب نقص NAD الخلقي (CNDD).
المراجع
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824
حول BONTAC
بونتاكملتزمة منذ عام 2012 بالبحث والتطوير والتصنيع وبيع المواد الخام للإنزيمات المساعدة والمنتجات الطبيعية، مع مصانع مملوكة ذاتيًا، وأكثر من 170 براءة اختراع عالمية، بالإضافة إلى فريق بحث وتطوير قوي يتكون من الأطباء والماجستير.بونتاكلديها خبرة بحثية غنية وتقنية متقدمة في التخليق الحيوي لـNADوسلائفه (مثلNMNوNR)، مع أشكال متعددة للاختيار (مثل NAD بدرجة IVD خالٍ من الإندوتوكسين، NAD خالٍ من الصوديوم أو يحتوي على الصوديوم؛ NR-CL أو NR-Malate). يمكن ضمان جودة عالية وإمداد مستقر للمنتجات بشكل أفضل هنا من خلال تقنية التنقية الحصرية Bonpure ذات الخطوات السبع وطريقة Bonzyme الأنزيمية الكاملة.
إخلاء المسؤولية
تستند هذه المقالة إلى المرجع في المجلة الأكاديمية. يتم توفير المعلومات ذات الصلة لأغراض المشاركة والتعلم فقط، ولا تمثل أي أغراض تتعلق بالنصائح الطبية. إذا كان هناك أي انتهاك، يرجى الاتصال بالمؤلف للحذف. الآراء الواردة في هذه المقالة لا تمثل موقف BONTAC.
لن تكون BONTAC تحت أي ظرف من الظروف مسؤولة أو ملزمة بأي شكل من الأشكال عن أي مطالبات أو أضرار أو خسائر أو نفقات أو تكاليف أو التزامات مهما كانت (بما في ذلك، على سبيل المثال لا الحصر، أي أضرار مباشرة أو غير مباشرة لفقدان الأرباح أو انقطاع الأعمال أو فقدان المعلومات) الناتجة أو الناشئة بشكل مباشر أو غير مباشر عن اعتمادك على المعلومات والمواد الموجودة على هذا الموقع.
لن تكون BONTAC تحت أي ظرف من الظروف مسؤولة أو ملزمة بأي شكل من الأشكال عن أي مطالبات أو أضرار أو خسائر أو نفقات أو تكاليف أو التزامات مهما كانت (بما في ذلك، على سبيل المثال لا الحصر، أي أضرار مباشرة أو غير مباشرة لفقدان الأرباح أو انقطاع الأعمال أو فقدان المعلومات) الناتجة أو الناشئة بشكل مباشر أو غير مباشر عن اعتمادك على المعلومات والمواد الموجودة على هذا الموقع.
