مكملات الأم لعلاج NAD لتقليل خطر الإصابة ب CNDD
1. مقدمة
نيكوتيناميد أدينين ثنائي النيوكليوتيد (NAD) تم الكشف عن ذلك ليكون ضرورية لتطور الأجنة. المرضى الذين لديهم متغيرات جينية في NAD+دي نوفوغالبا ما يعاني مسار التخليق من اضطراب نقص NAD خلقي (CNDD)، وهو حالة متعددة الأنظمة وراثية متنحية جسدية.في سياق نقص NAD+، قد تتأثر جميع الأعضاء والأنظمة، وليس فقط الفقرات والقلب والكلى والأطراف.
2. العلاقة بين NAD synthetase 1 (NADSYN1) وCNDD
Iالمستقلونالتسليمتشترك متغيرات NADSYN1 ثنائية الأليل في التكوين في خصائص سريرية مشابهة لتلك المصابة بCNDD. حتى الآن، كان تقريباllمنتم التعرف عليه حالة CNDDيمكن نسب s إلى متغيرات فقدان الوظيفة ثنائي الأليلي في أي من الجينات الثلاثة غير المكررة في NADدي نوفومسار التوليف، بما في ذلككينورينينازي (KYNU)، 3-هيدروكسي أنثرانيلات 3,4-ديوكسيجيناز (هااو)، أو NADSYN1. بين الأفراد الذين تم تشخيصهم بCNDDحتى الآن، تلك التي لديها متغيرات NADSYN1 ممرضة ثنائية الأليلية هي الأكثر تنوعا في النمط الظاهري.
3. تأثير NADSYN1 المتغيرات على النشاط الإنزيمي والنمط الظاهري
Sتحديدا، NADSYN1 هلالتحفيز ال تحويل حمض النيكوتينيك أدينين ثنائي النيوكليوتيد (NaAD) إلى NAD. المتغيرات الممرضة ثنائية الأليل في NADSYN1 تسبب انسداد أيضي في كل مندي نوفو المسار ومسار برايس-هاندلر, مما يؤدي إلى نقص في NAD.تؤثر متغيرات NADSYN1 فقدان الوظيفة ثنائي الأليل على أيض NAD لدى البشر. Pالأنماط الظاهرية للولادة الشرقيةإشراك صعوبات في التغذية، تأخر في النمو، قصر القامة، وهكذا.
4. فأرتكوين الأجنةتعرضت لفقدان NADSYN1
في NADSYN1-/- أجنة الفئران، التشوهات المعتمدة على NADيحدثعندما تكون المواد الغذائية الأمومة للمرض محدودة أثناء الحمل.ال aأجنة نادسين1/- الأكثر تكراراالحاضر تشوهات في الكلى والعينين والرئتين.
5. التأثير الوقائي لمكمل NAD التمهيد ضد CNDD
فقدان وتشوه الأجنة المعتمدين على NADSYN1 في الفئران يمكن الوقاية منه بالنظام الغذائيالمكملات منمقدمة NAD متجانسةs (NMN) و NAM) أثناء الحمل. Mتحدد مقدمات NAD المشتقة من النظام الغذائي الأبدي بشكل أساسي تطور الأجنة السليمة.
6. الخاتمة
مكملات تعزيز NAD ضرورية للأشخاص الذين يعانون من متغيرات فقدان الوظائف ثنائي الأليليل في NADSYN1. يمكن أن يقلل مكملات التحضير لمرض NAD لدى الأم، إلى حد ما، من خطر الإصابة بCNDD.
المرجع
سزوت جو، كوني ه، مارتن إي إم، وآخرون. توقيع أيضي لاضطراب نقص NAD الخلقي المعتمد على NADSYN1. جي كلين إنفست. 2024; 134(4):e174824. نشر في 15 فبراير 2024. doi:10.1172/JCI174824
حول بونتاك
بونتاكوقد كرست جهودها للبحث والتطوير، وتصنيع وبيع المواد الخام للكوإنزيم والمنتجات الطبيعية منذ عام 2012، مع مصانع مملوكة لذاتها، وأكثر من 170 براءة اختراع عالمية، بالإضافة إلى فريق بحث وتطوير قوي يتكون من أطباء وأساتذة.بونتاكيمتلك خبرة غنية في البحث والتطوير وتقنيات متقدمة في التخليق الحيويNADوسلفه (مثلNMNوNR), مع اختيار أشكال مختلفة (مثل NAD خالي من الإندوكسين من درجة IVD، أو NAD خال من النيوميوم أو يحتوي على نيزيكيوم؛ NR-CL أو NR-مالات). يمكن ضمان جودة عالية واستقرار توفر المنتجات بشكل أفضل هنا مع تقنية التنقية الحصرية ذات السبع خطوات من بونبيور وطريقة بونزيم الشاملة الإنزيمية.
تنويه
تستند هذه المقالة إلى المرجع في المجلة الأكاديمية. المعلومات ذات الصلة مقدمة لأغراض المشاركة والتعلم فقط، ولا تمثل أي أغراض نصيحة طبية. إذا كان هناك أي انتهاك، يرجى التواصل مع المؤلف للحذف. الآراء المعبر عنها في هذا المقال لا تمثل موقف بونتاك.
تحت أي ظرف من الظروف، لن تتحمل بونتاك المسؤولية أو المسؤولية بأي شكل عن أي مطالبات أو أضرار أو خسائر أو نفقات أو تكاليف أو التزامات بأي شكل (بما في ذلك، دون تقييد، أي أضرار مباشرة أو غير مباشرة لفقدان الأرباح أو انقطاع الأعمال أو فقدان المعلومات) الناتجة أو الناشئة مباشرة أو غير مباشرة عن اعتمادك على المعلومات والمواد الموجودة في هذا الموقع.
تحت أي ظرف من الظروف، لن تتحمل بونتاك المسؤولية أو المسؤولية بأي شكل عن أي مطالبات أو أضرار أو خسائر أو نفقات أو تكاليف أو التزامات بأي شكل (بما في ذلك، دون تقييد، أي أضرار مباشرة أو غير مباشرة لفقدان الأرباح أو انقطاع الأعمال أو فقدان المعلومات) الناتجة أو الناشئة مباشرة أو غير مباشرة عن اعتمادك على المعلومات والمواد الموجودة في هذا الموقع.
