01 يناير
التكميل بالسلائف الأمومية للحد من مخاطر الإصابة ب CNDD
1. مقدمة
نيكوتيناميد الأدينين ثنائي النوكليوتيد (NAD) تم الكشف عنه ليكون ضروريا للتطور الجنيني. المرضى الذين يعانون من المتغيرات الجينية في NAD + دي نوفو غالبا ما يكون لمسار التخليق اضطراب نقص NAD الخلقي (CNDD) ، وهي حالة متعددة الأجهزة موروثة بطريقة وراثية متنحية. في سياق نقص NAD + ، قد تتأثر جميع الأعضاء والأنظمة ، وليس فقط الفقرات والقلب والكلى والأطراف.
2. الارتباط بين NAD synthetase 1 (NADSYN1) و CNDD
يشترك الأفراد الذين يقدمون متغيرات NADSYN1 ثنائية الأليلات في ميزات سريرية مماثلة لأولئك المصابين ب CNDD. حتى الآن ، يمكن أن تعزى جميع حالات CNDD المحددة تقريبا إلى متغيرات فقدان الوظيفة ثنائية الأليل في أي من 3 جينات غير زائدة عن الحاجة في NAD دي نوفو مسار التوليف ، بما في ذلك كينورينيناز (KYNU) ، 3-هيدروكسي أنثرانيلات 3،4-ثنائي الأوكسيجيناز (HAAO) ، أو NADSYN1. من بين الأفراد المصابين ب CNDD التي تم تحديدها حتى الآن ، فإن أولئك الذين لديهم متغيرات NADSYN1 المسببة للأمراض ثنائية الأليل هم الأكثر تنوعا في النمط الظاهري.
3. تأثير NADSYN1 المتغيرات على النشاط الأنزيمي والنمط الظاهري
على وجه التحديد ، يمكن NADSYN1 أن يحفز تحالف حمض النيكوتينيك الأدينين ثنائي النوكليوتيد (NaAD) إلى NAD. المتغيرات المسببة للأمراض ثنائية الأليلات في NADSYN1 تسبب كتلة أيضية في كل من دي نوفوالمسار ومسار Preiss-Handler ، مما يؤدي إلى نقص NAD. تؤثر متغيرات فقدان NADSYN1 ثنائية الأليلات على استقلاب NAD للبشر. تتضمن الأنماط الظاهرية بعد الولادة صعوبات في التغذية ، وتأخر النمو ، وقصر القامة ، وما إلى ذلك.
4. الماوس التطور الجنيني تعطلت بسبب فقدان NADSYN1
في أجنة الفئران NADSYN1 / - ، تحدث التشوهات المعتمدة على NAD عندما تكون سلائف NAD الغذائية للأم محدودة أثناء الحمل. غالبا ما تظهر الأجنة المصابة Nadsyn1-/- تشوهات في الكلى والعينين والرئتين.
5. التأثير الوقائي ل تكميل سلائف NAD الصديقة ضد CNDD
يمكن الوقاية من فقدان الأجنة والتشوه المعتمد على NADSYN1 في الفئران عن طريق المكملات الغذائية لسلائف NAD الصديقة (NMN و NAM) أثناء الحمل. تحدد سلائف NAD المشتقة من النظام الغذائي للأم في المقام الأول نمو الأجنة السليمة.
6. الخلاصة
المكملات الغذائية المعززة NAD ضرورية للأفراد الذين يعانون من متغيرات فقدان الوظيفة ثنائية الأليل في NADSYN1. يمكن أن تقلل مكملات السلائف الأمومية إلى حد ما من خطر الإصابة ب CNDD.
مرجع
Szot JO و Cuny H و Martin EM و آخرون. توقيع استقلابي لاضطراب نقص NAD الخلقي المعتمد على NADSYN1. J كلين الاستثمار. 2024; 134 (4): e174824. تم النشر في عام 2024 في 15 فبراير. دوي: 10.1172 / JCI174824
حول BONTAC
بونتاك تم تكريسها للبحث والتطوير وتصنيع وبيع المواد الخام للإنزيم المساعد والمنتجات الطبيعية منذ عام 2012 ، مع مصانع مملوكة ذاتيا ، وأكثر من 170 براءة اختراع عالمية بالإضافة إلى فريق قوي للبحث والتطوير يتكون من الأطباء والماجستير. بونتاك لديه خبرة غنية في البحث والتطوير والتكنولوجيا المتقدمة في التخليق الحيوي ناد وسلائفها (على سبيل المثال. ن.م و NR) ، مع أشكال مختلفة يتم اختيارها (على سبيل المثال ، NAD من الدرجة IVD الخالية من الإندوكسين ، أو NAD الخالية من Na أو المحتوية على Na ؛ NR-CL أو NR-Malate). يمكن ضمان جودة عالية وإمدادات مستقرة للمنتجات بشكل أفضل هنا من خلال تقنية تنقية Bonpure الحصرية المكونة من سبع خطوات وطريقة Bonzyme Whole-enzymatic.
اخلاء المسؤوليه
تستند هذه المقالة إلى المرجع الوارد في المجلة الأكاديمية. يتم توفير المعلومات ذات الصلة لأغراض المشاركة والتعلم فقط ، ولا تمثل أي أغراض للمشورة الطبية. إذا كان هناك أي انتهاك ، فيرجى الاتصال بالمؤلف للحذف. والآراء المعرب عنها في هذه المادة لا تمثل موقف مكتب الأمم المتحدة المتكامل لخدمات الاتصالات الأجنبية.
لن تتحمل بونتاك تحت أي ظرف من الظروف المسؤولية أو المسؤولية بأي شكل من الأشكال عن أي مطالبات أو أضرار أو خسائر أو نفقات أو تكاليف أو التزامات من أي نوع (بما في ذلك، على سبيل المثال لا الحصر، أي أضرار مباشرة أو غير مباشرة لخسارة الأرباح أو انقطاع الأعمال أو فقدان المعلومات) الناتجة أو الناشئة بشكل مباشر أو غير مباشر عن اعتمادك على المعلومات والمواد الموجودة على هذا الموقع.
لن تتحمل بونتاك تحت أي ظرف من الظروف المسؤولية أو المسؤولية بأي شكل من الأشكال عن أي مطالبات أو أضرار أو خسائر أو نفقات أو تكاليف أو التزامات من أي نوع (بما في ذلك، على سبيل المثال لا الحصر، أي أضرار مباشرة أو غير مباشرة لخسارة الأرباح أو انقطاع الأعمال أو فقدان المعلومات) الناتجة أو الناشئة بشكل مباشر أو غير مباشر عن اعتمادك على المعلومات والمواد الموجودة على هذا الموقع.