01 يناير
مكملات سلائف NAD للأمهات للحد من خطر الإصابة بمرض CNDD
1. مقدمة
نيكوتيناميد الأدينين ثنائي النوكليوتيد (NAD)تم الكشف عنه ليكون ضروريا للتطور الجنيني. المرضى الذين يعانون من المتغيرات الجينية في NAD +دي نوفوغالبا ما يكون لمسار التوليف اضطراب نقص NAD الخلقي (CNDD) ، وهو حالة متعددة الأنظمة موروثة بطريقة وراثية متنحية. في سياق نقص NAD + ، قد تتأثر جميع الأعضاء والأنظمة ، وليس فقط الفقرات والقلب والكلى والأطراف.
2. العلاقة بين NAD synthetase 1 (NADSYN1) و CNDD
يشترك الأفراد الذين يقدمون متغيرات NADSYN1 ثنائية الأليلات في سمات سريرية مماثلة لأولئك المصابين ب CNDD. حتى الآن ، يمكن أن تعزى جميع حالات CNDD التي تم تحديدها تقريبا إلى متغيرات فقدان الوظيفة ثنائية الأليلات في أي من 3 جينات غير زائدة عن الحاجة من NADدي نوفومسار التوليف ، بما في ذلك Kynureninase (KYNU) أو 3-hydroxyanthranilate 3،4-dioxygenase (HAAO) ، أو NADSYN1. ومن بين الأفراد المصابين ب CNDD الذي تم تحديده حتى الآن، فإن أولئك الذين يعانون من متغيرات NADSYN1 المسببة للأمراض ثنائية الأليلات هم الأكثر تنوعا في النمط الظاهري.
3. تأثير المتغيرات NADSYN1 على النشاط الأنزيمي والنمط الظاهري
على وجه التحديد ، يمكن NADSYN1 أن يحفز تقطيع حمض النيكوتينيك الأدينين ثنائي النوكليوتيد (NaAD) إلى NAD. المتغيرات المسببة للأمراض ثنائية الأليلات في NADSYN1 تسبب كتلة التمثيل الغذائي في كل مندي نوفوالمسار ومسار Preiss-Handler ، مما يؤدي إلى نقص NAD. تؤثر متغيرات فقدان الوظيفة ثنائية الأليلات NADSYN1 على استقلاب NAD للبشر. تتضمن الأنماط الظاهرية بعد الولادة صعوبات في التغذية ، وتأخر النمو ، وقصر القامة ، وما إلى ذلك.
4. الفأرالتطور الجنينيتعطلت بسبب فقدان NADSYN1
في أجنة الفئران NADSYN1 / - ، تحدث التشوهات المعتمدة على NAD عندما تكون سلائف NAD الغذائية للأمهات محدودة أثناء الحمل. غالبا ما تظهر الأجنة المصابة Nadsyn1 - تشوهات في الكلى والعينين والرئتين.
5. التأثير الوقائي لمكملات السلائف NAD ضد المجلس الوطني للدفاع عن الديمقراطي
يمكن الوقاية من فقدان الأجنة المعتمدة على NADSYN1 والتشوه في الفئران عن طريق المكملات الغذائية لسلائف NAD (NMN و NAM) أثناء الحمل. تحدد سلائف NAD المشتقة من نظام الأم الغذائي في المقام الأول نمو الأجنة السليمة.
6. الخلاصة
المكملات الغذائية المعززة ل NAD ضرورية للأفراد الذين يعانون من متغيرات فقدان الوظيفة ثنائية الأليلات في NADSYN1. ويمكن أن تقلل مكملات سلائف NAD الأمومة، إلى حد ما، من خطر الإصابة بالأمراض والأمراض التي تتعرض لها القنوات الكلنية للتنمية (CNDD).
مرجع
Szot JO, كوني H, مارتن إم, وآخرون. توقيع استقلابي لاضطراب نقص NAD الخلقي المعتمد على NADSYN1. J نوتر الاستثمار 2024; 134 (4): e174824. تم النشر في عام 2024 في 15 فبراير. دوي: 10.1172 / JCI174824
حول BONTAC
بونتاكتم تكريسها للبحث والتطوير وتصنيع وبيع المواد الخام للإنزيم المساعد والمنتجات الطبيعية منذ عام 2012 ، مع مصانع مملوكة ذاتيا ، وأكثر من 170 براءة اختراع عالمية بالإضافة إلى فريق قوي للبحث والتطوير يتكون من أطباء وماجستير.بونتاكلديه خبرة غنية في البحث والتطوير والتكنولوجيا المتقدمة في التخليق الحيوي لNADوسلائفها (على سبيل المثال.NMNوNR)، مع اختيار أشكال مختلفة (مثل NAD الخالي من الندوكسين من الدرجة IVD أو NAD الخالي من الندومين أو NAD المحتوي على Na؛ NR-CL أو NR-Malate). يمكن ضمان الجودة العالية والإمداد المستقر للمنتجات بشكل أفضل هنا من خلال تقنية التنقية الحصرية المكونة من سبع خطوات Bonpure وطريقة Bonzyme Whole-enenzymematic.
اخلاء المسؤوليه
تستند هذه المقالة إلى المرجع في المجلة الأكاديمية. يتم توفير المعلومات ذات الصلة لأغراض المشاركة والتعلم فقط ، ولا تمثل أي أغراض للمشورة الطبية. إذا كان هناك أي انتهاك ، يرجى الاتصال بالمؤلف للحذف. والآراء المعرب عنها في هذه المادة لا تمثل موقف الرابطة.
لن تتحمل بونتاك تحت أي ظرف من الظروف المسؤولية أو المسؤولية بأي شكل من الأشكال عن أي مطالبات أو أضرار أو خسائر أو نفقات أو تكاليف أو التزامات من أي نوع (بما في ذلك، على سبيل المثال لا الحصر، أي أضرار مباشرة أو غير مباشرة لخسارة الأرباح أو انقطاع الأعمال أو فقدان المعلومات) الناتجة أو الناشئة بشكل مباشر أو غير مباشر عن اعتمادك على المعلومات والمواد الموجودة على هذا الموقع.
لن تتحمل بونتاك تحت أي ظرف من الظروف المسؤولية أو المسؤولية بأي شكل من الأشكال عن أي مطالبات أو أضرار أو خسائر أو نفقات أو تكاليف أو التزامات من أي نوع (بما في ذلك، على سبيل المثال لا الحصر، أي أضرار مباشرة أو غير مباشرة لخسارة الأرباح أو انقطاع الأعمال أو فقدان المعلومات) الناتجة أو الناشئة بشكل مباشر أو غير مباشر عن اعتمادك على المعلومات والمواد الموجودة على هذا الموقع.