مكملات السلائف NAD للأمهات لتقليل خطر الإصابة ب CNDD
27 فبراير 2024
1. مقدمة
تم الكشف عن نيكوتيناميد الأدينين ثنائي النوكليوتيد (NAD) ليكون ضروريا للتطور الجنيني. غالبا ما يعاني المرضى الذين يعانون من المتغيرات الجينية في مسار تخليق NAD + de novo من اضطراب نقص NAD الخلقي (CNDD) ، وهي حالة متعددة الأنظمة موروثة بطريقة صبغية جسدية متنحية. في سياق نقص NAD+ ، قد تتأثر جميع الأجهزة والأنظمة ، وليس فقط الفقرات والقلب والكلى والأطراف.
2. الارتباط بين NAD synthetase 1 (NADSYN1) و CNDD
يشترك الأفراد الذين يقدمون متغيرات NADSYN1 ثنائية الأليل في سمات سريرية مماثلة لأولئك الذين يعانون من CNDD. حتى الآن ، يمكن أن تعزى جميع حالات CNDD المحددة تقريبا إلى متغيرات فقدان الوظيفة ثنائية الأليل في أي من 3 جينات غير زائدة عن الحاجة لمسار تخليق NAD de novo ، بما في ذلك kynureninase (KYNU) ، 3-hydroxyanthranilate 3،4-dioxygenase (HAAO) ، أو NADSYN1. من بين الأفراد الذين يعانون من CNDD الذين تم تحديدهم حتى الآن ، فإن أولئك الذين يعانون من متغيرات NADSYN1 المسببة للأمراض ثنائية الأليل هم الأكثر تنوعا في النمط الظاهري.
3. تأثير المتغيرات NADSYN1 على النشاط الأنزيمي والنمط الظاهري
على وجه التحديد ، يمكن NADSYN1 تحفيز وسط حمض النيكوتينيك الأدينين ثنائي النوكليوتيد (NaAD) إلى NAD. تسبب المتغيرات المسببة للأمراض Biallelic في NADSYN1 كتلة أيضية في كل من مسار دي نوفو ومسار بريس هاندلر ، مما يؤدي إلى نقص NAD. تؤثر متغيرات فقدان الوظيفة Biallelic NADSYN1 على مستقلب NAD للبشر. تتضمن الأنماط الظاهرية بعد الولادة صعوبات في التغذية ، وتأخر النمو ، وقصر القامة ، وما إلى ذلك.
4. تعطل التطور الجنيني للفأر بسبب فقدان NADSYN1
في أجنة الفئران NADSYN1 / - ، تحدث التشوهات المعتمدة على NAD عندما تكون سلائف NAD الغذائية للأمهات محدودة أثناء الحمل. غالبا ما تظهر أجنة Nadsyn1 / - المصابة تشوهات في الكلى والعينين والرئتين.
5- الأثر الوقائي لمكملات السلائف NAD الأمينة ضد المجلس الوطني للدفاع عن نزع السلاح
يمكن الوقاية من فقدان الجنين المعتمد على NADSYN1 والتشوه في الفئران عن طريق المكملات الغذائية لسلائف NAD الأميتية (NMN و NAM) أثناء الحمل. تحدد سلائف NAD المشتقة من النظام الغذائي للأم في المقام الأول تطور الأجنة السليمة.
6. خاتمة
المكملات المعززة ل NAD ضرورية للأفراد الذين يعانون من متغيرات فقدان الوظيفة ثنائية الأليل في NADSYN1. يمكن أن تقلل مكملات سلائف NAD للأمهات ، إلى حد ما ، من خطر الإصابة ب CNDD.
مرجع
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. توقيع استقلابي لاضطراب نقص NAD الخلقي المعتمد على NADSYN1. جي كلين إنفست. 2024; 134 (4): E174824. تم النشر في 2024 فبراير 15. دوى: 10.1172 / JCI174824
عن بونتاك
تم تخصيص BONTAC للبحث والتطوير وتصنيع وبيع المواد الخام للأنزيم والمنتجات الطبيعية منذ عام 2012 ، مع مصانع مملوكة ذاتيا ، وأكثر من 170 براءة اختراع عالمية بالإضافة إلى فريق قوي للبحث والتطوير يتكون من الأطباء والماجستير. تتمتع BONTAC بخبرة غنية في البحث والتطوير والتكنولوجيا المتقدمة في التخليق الحيوي ل NAD وسلائفها (على سبيل المثال. NMN و NR) ، مع أشكال مختلفة يتم اختيارها (على سبيل المثال ، NAD من الدرجة IVD الخالية من الإندوكسين ، NA الخالية من NA أو التي تحتوي على Na ؛ NR-CL أو NR-Malate). يمكن ضمان الجودة العالية والإمداد المستقر للمنتجات بشكل أفضل هنا باستخدام تقنية التنقية الحصرية من سبع خطوات من Bonpure وطريقة Bonzyme Whole-enzymatic.
اخلاء المسؤوليه
تستند هذه المقالة إلى المرجع في المجلة الأكاديمية. يتم توفير المعلومات ذات الصلة لأغراض المشاركة والتعلم فقط ، ولا تمثل أي أغراض للمشورة الطبية. إذا كان هناك أي انتهاك ، يرجى الاتصال بالمؤلف للحذف. الآراء المعرب عنها في هذه المقالة لا تمثل موقف BONTAC. لن تتحمل بونتاك تحت أي ظرف من الظروف المسؤولية بأي شكل من الأشكال عن أي مطالبات أو أضرار أو خسائر أو نفقات أو تكاليف أو التزامات من أي نوع (بما في ذلك ، على سبيل المثال لا الحصر ، أي أضرار مباشرة أو غير مباشرة عن خسارة الأرباح أو انقطاع الأعمال أو فقدان المعلومات) الناتجة أو الناشئة بشكل مباشر أو غير مباشر عن اعتمادك على المعلومات والمواد الموجودة على هذا الموقع.
